Analista de NGS
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Soy un profesional perteneciente al mundo de la genética cuyas cualidades más destacadas incluyen la autonomía, la resolutividad y la cooperación en un equipo interdisciplinar. Un entorno de trabajo demandante ha conseguido desarrollar las habilidades de un analista genético de NGS.
Ese puesto de trabajo ha desarrollado el análisis de variantes genéticas empleando las guías de clasificación de variantes ACMG detectadas por NGS para elaborar informes de carrier screening y matching genéticos. También, se han desarrollado competencias con el análisis de variantes por secuenciación Sanger mediante el empleo de software específico, asimismo es el caso para la detección de expansión de tripletes en el gen FMR1, la detección de deleciones en SMN1 y HBA.
Este empleo ha permitido el aprendizaje y uso constante de bases de datos genéticas públicas (GnomAD, Varsome, MasterMind, Clinvar, Franklin, etc.), así como un mantenimiento de bases de datos internas valorando bibliografía específica.
