基因组与多组学专家

岗位职责： 1. 负责临床基因组与多组学数据的全流程分析，包括原始测序数据QC、比对、变异检测及注释，产出可复核的BAM/VCF及注释报告 2. 搭建并优化转录组、单细胞及空间组学分析流程，完成表达矩阵构建、细胞聚类注释、标志基因鉴定及空间区域功能解析 3. 整合基因组、转录组、表观组等多组学数据，构建疾病相关分子模型，输出通路富集及功能解读结果 4. 与分子病理或临床遗传学专家协作，对临床致病性变异进行复核与解读，确保分析结论的准确性与合规性 5. 参与分析流程的标准化与自动化建设，提升数据处理效率，确保交付结果符合CAP/CLIA等认证体系要求 任职要求： 1. 生物信息学、遗传学、计算生物学或相关专业硕士及以上学历，3年以上基因组或多组学数据分析经验 2. 精通GATK、bcftools、ANNOVAR、STAR、Cell Ranger、Seurat等主流分析工具，具备独立处理WGS/WES/RNA-seq/scRNA-seq数据能力 3. 熟悉ClinVar、OMIM、gnomAD等数据库应用，具备变异致病性评估及ACMG指南解读经验者优先 4. 具备优秀编程能力（Python/R/Shell），有流程开发或容器化部署经验，能高效处理TB级测序数据 5. 有临床检测实验室或科研平台工作背景，持有CAP/CLIA认证实验室经验者优先，具备跨学科团队协作及项目汇报能力